遺傳性耳聾,，顧名思義就是指掌控聽覺系統功能的遺傳物質出了問題而導致的聽力障礙,，這種問題不僅要影響患者本身,，而且還可以遺傳給后代,，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳,。

那么,，什么是遺傳,？

遺傳就如俗話所說的“種瓜得瓜,、種豆得豆”的道理,，是指自然界的萬物都遵循著一定的規(guī)律來繁衍后代。物生其類,，傳種接代,；一個物種只產生同一物種的后代，這些后代又繼承著上一代各種基本特征的現象,，就是遺傳,。遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母,，是父母親的基因傳遞給患兒,，使其發(fā)病，而父母親的聽力可以是正常的,，也可以是不正常的,。

為什么看似正常的父母可以孕育一個有基因缺陷的聾兒？為什么有的耳聾傳男不傳女,？為什么有的耳聾是一次偶然的用藥而導致的終生遺憾,？為什么有的孩子摔倒之后聽力就急劇下降,？這些為什么均可以用耳聾具有遺傳性這個特征來解釋。

那么,，如何看待遺傳性耳聾呢,？

實際上，約60%的耳聾屬于遺傳性耳聾,，是由遺傳因素導致的,，而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中并不少見，這就是耳聾發(fā)病率之所以高居不下的重要原因之一,。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳,，就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，男女均可以發(fā)病,，這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來,，到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認為是環(huán)境因素導致的或者認為是偶然因素導致的,，而忽略了遺傳在其中的作用,。因此，當發(fā)現家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現聽力損失時,，應該考慮存在遺傳性耳聾的可能,。遺傳性耳聾也可以以常染色體隱性遺傳方式出現，這種遺傳的耳聾則非常常見,，其比例占70-80%,。隱性遺傳的耳聾，往往在出生后就被發(fā)現為重度或極重度耳聾,。而常常令人不解的是那些聽力正常的父母生育了一個先天性聽力障礙的患兒,，父母很難想到孩子的耳聾是由于他們是耳聾基因的攜帶者導致的。隱性遺傳性耳聾似乎不是很容易被確定或者換言之家長不愿意承認自己的孩子是隱性遺傳性耳聾,。但是,，如果家有聾兒時，則60%的可能首先考慮為遺傳導致,，而在遺傳性耳聾中70-80%考慮是隱性遺傳的,，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變,。因此,，可以通過基因診斷來確定病因和遺傳方式，具有有力的科學證據,。遺傳性耳聾除了常染色體顯性遺傳和隱性遺傳外,，還有X連鎖遺傳，多數為X連鎖隱性遺傳，表現為女性攜帶,，男性發(fā)病的特點,，就是所說的傳男不傳女，這種耳聾雖然不常見,，但是一旦確診,，可以有效地避免聾兒的出生。因此,，當家庭中僅僅男孩子出現耳聾的時候,，一定要想到有遺傳的因素在其中起作用。那么,，還有一種很重要的可以說是由遺傳和環(huán)境互相影響導致耳聾發(fā)生的藥物性耳聾,，這種耳聾患者存在母系傳遞的線粒體基因突變,，因此對氨基糖甙類藥物極其敏感,，可以說只要用一針就可以導致耳聾。因此要格外留意,。如果發(fā)現家里有人因感冒發(fā)燒曾經用過氨基糖甙類藥物后而出現耳聾,，要盡早到醫(yī)院進行基因檢測，看看是否有藥物敏感的基因突變,，以便在今后的生活中謹慎用藥,，避免悲劇發(fā)生。這么多耳聾中,，有一種非常值得關注的耳聾,，是與跑跳、摔倒和頭部輕度外傷等相關的遺傳性耳聾-名稱叫做大前庭水管綜合征,。這種患者剛出生時的聽力損失不重,，但是每次摔倒、甚至于跑跳運動或者是頭部輕度外傷后均會出現聽力下降,。對于3歲以內的小兒,，家長很難發(fā)現，只是發(fā)現孩子對聲音遲鈍,，越來越不愿意對家長的指令產生快速的反應,，但仍然沒有意識到孩子的聽力出現問題。因此,，對于一個剛出生的新生兒,，我們要為每一個孩子進行聽力篩查，隨著孩子的成長,，每年直到6歲為止,，均進行一次聽力檢測是很有必要的，這樣可以避免孩子隨后的聽力損失影響言語的發(fā)育而導致孩子言語障礙，使得孩子可以健康活潑的成長,。讓家長來發(fā)現大前庭水管綜合征疾病是很困難的,，但是家長一旦發(fā)現孩子的聽力有下降，就要到醫(yī)院詳細檢查,，由醫(yī)生做出正確的診斷,。大前庭水管綜合征也是隱性遺傳的，因此,，家長需要醫(yī)生的遺傳咨詢以獲得更多的信息,。

如何預防遺傳性耳聾？

由于耳聾具有遺傳性的特征,，聾人之間的婚配要有遺傳咨詢師的指導可以避免再次生育一個聾兒,。近親結婚，仍然要避免,。對于已經有了一個聾兒的家長,，要第二胎之前，要進行聾病基因診斷,，家長及聾兒均應進行檢測,，這樣可以指導生育第二胎，可以獲得生育一個正常聽力兒的機會,。目前,，我們又倡導對于每一個新生兒在進行聽力篩查的同時進行基因篩查，以便每一個新生兒在其成長的過程中,，父母清楚其內在的優(yōu)勢和劣勢,，能夠做到清楚科學地應對由于本身基因缺陷而面臨的聽力危機，可以有效地避免不良因素的干擾,，保證孩子在一個健康的聽力狀況下成長,。因此，當對遺傳性耳聾的了解越多,，具有預防遺傳性耳聾的能力就愈大,。加強宣傳和科普知識對于預防遺傳性耳聾是一個非常有效手段！

1.什么是藥物性耳聾,？

藥物中毒性耳聾是指使用某些藥物治病或人體接觸某些化學制劑所引起的位聽神經系統中毒性損害而產生的聽力下降,、眩暈甚至全聾。

2. 氨基糖苷類抗生素與耳聾

2.1氨基糖苷類抗生素的分類：一類是由鏈霉素產生的抗生素如鏈霉素,、新霉素,、丁胺卡那霉素、核糖霉素等,；一類是由小單孢菌產生的抗生素,，如慶大霉素,、西核霉素和沙加霉素等。

2.2臨床常用氨基糖苷類抗生素:主要有鏈霉素,、卡那霉素,、核糖霉素、慶大霉素,、妥布霉素,、奈替米星、阿米卡星,、異帕米星,、小諾米星、依替米星,、新霉素,、巴龍霉素、大觀霉素,、青紫霉素,、阿貝卡星、地貝卡星等,。

2.3 藥物的相互作用,，氨基糖苷類抗生素與強利尿藥（如呋喃苯酸、利尿酸等）聯用能加強氨基糖苷類抗生素的耳毒性副作用,，可致嚴重暫時性或永久性耳聾。紅霉素長期大量靜脈快速滴注給藥時也可發(fā)生耳毒性作用,。因此,，紅霉素與氨基苷類抗生素聯用時也可使氨基糖苷類抗生素的耳毒性副作用加強，合用時需慎重,。頭孢菌素I,、頭孢菌素II、潔霉素,、二性霉素B,、右旋糖酐與氨基糖苷類抗生素聯用可加強氨基糖苷類抗生素的腎毒性，引起腎損害甚至急性腎小管壞死,。氨基糖苷類抗生素與堿性藥（如碳酸氫鈉,、氨茶堿等）聯合應用，抗菌效能可能增加,，但同時毒性也相應增加,，因此，合用時必須慎重,。

一種氨基糖苷類抗生素不宜與其他氨基糖苷類抗生素聯用,，抗菌作用不擴大,，因共同的毒性基礎，可增強對第八對腦神經和腎臟的毒性,，特別是易引起永久性耳聾,，除注意氨基糖苷類抗生素的使用外，還要避免耳部外傷,，避免噪聲刺激,，避免感染。

3.目前我國有多少“藥物性耳聾患者”,？

（1）根據國家衛(wèi)生部和中國殘聯的統計資料,，我國目前有1.2億人存在聽力障礙，其中聽力語言殘疾者達2780萬人,。

（2）每年我國新增3萬聾兒,，其中由5-10%為藥物性耳聾患者。我國聾兒發(fā)病比例高于發(fā)達國家,，而且多數為藥物中毒性耳聾,，每年的新增聾兒中半數為藥物中毒性耳聾。

（3）由于濫用耳毒性抗生素,，造成后天藥物性聾的患者全國每年有幾萬人,，約占所有藥物性耳聾患者總數的35％，而因感冒發(fā)燒使用抗菌素不當致聾的,，則占藥物性致聾的68％,，已遠遠超出了先天性耳聾的人數。由此可見,，藥物性耳聾就在我們每個人的身邊,！

4. 藥物性耳聾能否治療？

對于由氨基糖甙類引起的藥物性耳聾為終生耳聾,。目前世界上尚無治療的良方,。

5. 藥物性耳聾對生活造成的影響？

（1）聽不到一切動聽的聲音,、悅耳的旋律,，從此喪失了認識世界、接觸世界的重要途徑,。

（2）“十聾九啞”,！語言功能會隨之喪失！無法與親人,、朋友親切交流,，特別對于嬰幼兒來說，3周歲以前是學習語言的關鍵時期,，耳聾即使是輕度聽力損失,，也往往能夠導致小兒語言障礙,，甚至智力發(fā)育遲緩，造成其心理和行為交往的缺陷,。

（3）逐漸變得自卑,、孤僻，嚴重損害身心健康,；社會交往,、活動能力下降，影響生活質量,。

（4）給親人,、家庭帶來一生的悲傷與痛苦。

6. 藥物性耳聾和基因有關系嗎?

科學家的回答是肯定的,！如果某人體內線粒體基因中12SRrRNA 1494位點的C變成T或者是1555位點上的A突變?yōu)?/span>G,，則其就是氨基糖甙類藥物性耳聾的易感者。該患者使用氨基糖甙類藥物將極有可能導致耳聾或其他形式的聽力損傷,。

7. 如何遠離藥物性耳聾,？

（1）及早進行藥物性耳聾易感基因檢測，終生預防

（2）謹慎使用氨基糖苷類藥物

8. 什么是基因檢測,？

科學研究已經使我們知道,，基因與人體的生理狀況關系密切，如果正常的基因發(fā)生了變化,，則可能導致疾病的產生,，在這種情況下，這個變化了的基因就是病因,。“基因檢測”就是從病人的組織或者血液中分離DNA樣品,，掃描與某一特定疾病相關的特定DNA突變位點。

9. 如何進行基因檢測?

（1）獲得人體的組織樣品

（2）從細胞中提取基因

（3）采用精密的分子生物學技術對基因進行分析

（4）根據分析結果確認基因是否發(fā)生變化,。

10. 如何獲得基因檢測所需的樣品？

目前我們使用的樣品主要為血液,，根據接受檢測者年齡將采血方式分為以下三種：

（1）新生兒：采集臍帶血,，在新生兒娩出、臍帶結扎并離斷后,，由受過專業(yè)訓練的助產醫(yī)生或護士進行采集,。不會對產婦的分娩過程和胎兒產生任何不良影響，并絕對保護產婦和新生嬰兒的隱私,。

（2）幼兒：足跟采血,，使用采血針在幼兒足根部采集一滴血即可進行檢測，最大限度降低幼兒的疼痛感,。

（3）成年人：指尖采血或靜脈采血,。以上采血方法均為世界通用的規(guī)范方法,，確保安全、快捷,。

11,、新生兒聾病易感基因篩查？

新生兒聾病易感基因篩查是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上融入聾病易感基因分子水平篩查的理念,，在新生兒出生時或出生后3天內進行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因,，策略上亦包括普遍人群篩查和目標人群篩查。新生兒聾病易感基因篩查這個新理念的提出是基于十余年來新生兒聽力篩查實施模式的經驗積累,，遺傳性耳聾基因學研究的進展,，大規(guī)模基于不同種族的聾病分子流行病學的研究以及聾病基因診斷的開展和技術的日臻完善,。

12,、為什么要進行新生兒聾病易感基因的篩查？

美國的Norris等人在2006年報道了9名于1994至2002年間出生的聾病患兒,，每個孩子出生后均接受了采用標準聽力學技術的聽力篩查,，證實所有9名兒童均通過了新生兒聽力篩查，然而在12-60個月之間被確診為耳聾,。這份美國的研究報告以及我國醫(yī)學界逐漸發(fā)現遲發(fā)型聽力減退患兒的幾率逐漸攀升的現象動搖了以往最初為患兒得出的“聽力篩查正常通過”的結論,。研究發(fā)現并非所有帶有GJB2致病突變的嬰兒出生后就會出現耳聾。若要了解其具體發(fā)生的情況,，則需進行新生兒聽力篩查同時合并耳聾相關基因的分子篩查并且進行長期跟蹤隨訪,。國內的研究發(fā)現，線粒體12SrRNA1555G,1494T 以及SLC26A4基因的突變患者在出生之時未必表現出聽力損失,，而是在接觸藥物和頭部震蕩外傷后出現聽力損失,。更為重要的是潛伏的耳聾基因攜帶者，他們擁有正常的聽力,，但是線粒體基因突變的攜帶者可以通過母親將突變傳遞給患兒,，GJB2和SLC26A4基因突變的攜帶者，在婚配時有25%的幾率孕育聾兒,。新生兒聽力篩查的目標希望做到聾而不啞,，而融入聾病易感基因篩查則可以做到在全社會范圍內有效減少聾兒的出生，有效咨詢耳聾基因的攜帶者使他們孕育一個聽力正常的新生兒,。

13,、如何開展新生兒聾病易感基因篩查？

在進行新生兒聾病易感基因的篩查時,，最為重要的是應該強調在新生兒聽力篩查的基礎上進行的聾病易感基因的普遍篩查,。基因篩查的結果報告形式也是以“通過”和“未通過”來表示,。對于聽力篩查通過而基因篩查“未通過”的個體要進行進一步的基因診斷和遺傳咨詢以及聽力學監(jiān)控和隨訪,；對于聽力篩查“未通過”而目前常見的易感基因篩查“通過”的則仍然要進行進一步的聽力學診斷和基因診斷,；對于聽力篩查和基因篩查均通過者進入目前成熟的聽力篩查流程，但是不排除其他基因導致的遲發(fā)性聽力減退的情況,，隨著科學的進步,，篩查的流程還要不斷的完善。

                        聽力門診部提供